1 儿童孤独症的概念
儿童孤独症（childhood autism）。最早由Kanner(1943)描述此病。它是起病于婴幼儿期特有的、严重的精神障碍，属于广泛发育障碍中一种类型。本症基本特征是：起病于婴幼儿、极端孤僻、与人缺乏感情联系、言语障碍、刻板运动和对环境奇特的反应。病因未明，预后严重。儿童孤独症患病率约为每1万人口中有4～5例，男性为多，男女之比至少为3～4：l。
2 儿童孤独症的病因和发病机理
孤独症的病因尚未明白，近年来的研究，认为可能与多种因素有关，主要有以下几个方面：
遗传因素：有研究显示，遗传因素是易患本症的素质。单卵双生儿孤独症的一致性为90%以上，双卵一致性为24%。本症患儿的同胞患孤独症较正常人高3～4倍，提示本症与遗传因素相关，但 具体的遗传方式尚不明了。
脑器质性因素：本症患儿有围生期损害史、脑电图异常、神经系统软体征以及癫痫发作较多见，少数病例CT头颅扫描提示脑室扩大；磁共振影像检查见部分患儿小脑蚓部发育不全，故认为本症与中枢神经系统异常所致功能障碍有关。
神经生化因素：儿童行为与神经递质密切相关。有研究资料，认为中枢神经系统5－羟色胺和（或）多巴胺活性下降。伴有下丘脑功能障碍则可产生孤独症。也有认为本症表现孤独、与别人建立不起感情等症状是因脑内啡呔类物质的神经递质作用异常所致。
认知缺陷因素：有人提出了认知功能与社会功能相关的学说，认为心理认知缺陷损害了孤独症患儿对他人精神状态的理解能力，导致社会交往能力的缺乏，甚至对待人就像对待无生命的物体，常错误理解别人有意识的行为。
多种病因：许多研究表明、孤独症常与某些疾病同时存在，如脆性X综合征、结节性硬化、肌营养不良、先天性风疹、苯丙酮尿症以及瞟呤代谢病等，故认为孤独症是一个多种病因的神经综合征。
由此可见，许多学者从不同的角度探讨孤独症的原因，也有少数做到某些生物学基 础，但导致孤独症病因的性质，目前还不大清楚，有待研究阐明。
3 孤独症诊断标准
1994年美国精神障碍诊断统计手册第四版（DSM-IV）孤独症诊断标准
1. 在以下(1)、(2)、（3）三个项目中符合6条，其中在（1）项符合至少2条，在（2）和（3）项中至少符合1条。
（1） 在社会交往方面存在质的缺损，表现为下列中的至少两条：
1） 在诸如目光对视、面部表情、身体姿势和社交姿势等多种非语言交流行为方面存在显著缺损。
2） 不能建立适合其年龄水平的的伙伴关系。
3） 缺乏自发性地寻求与他人共享快乐、兴趣和成就的表现，例如不会向他人显示、携带或指向感兴趣的物品。
4） 与人的社会或感情交往缺乏，例如不会主动参与游戏活动，喜欢独自嬉玩。
（2） 在交往方面存在质的缺陷，表现为以下至少1条：
1） 口头语言发育延迟或完全缺乏，且并没有用其他交流形式例如身体姿势和哑语来代替的企图。
2） 在拥有充分语言能力的患者表现为缺乏主动发起或维持与他人对话的能力。
3） 语言刻板和重复或古怪语言。
4） 缺乏适合其年龄水平的装扮性游戏或模仿性游戏。
（3） 行为方式、兴趣和活动内容狭隘、重复和刻板，表现为以下至少1条：
1） 沉湎于一种或多种狭隘和刻板的兴趣中，在兴趣的强度或注意集中程度上是异常的。
2） 固执地执行某些特别的无意义的常规行为或仪式行为。
3） 刻板重复的装相行为，例如手的挥动、手指扑动或复杂的全身动作。
4） 持久地沉湎于物体的部件。
2． 在以下三个方面至少有一方面的功能发育迟滞或异常，而且起病在三岁以前
1） 社会交往
2） 社交语言的运用
3） 象征性或想象性游戏
3． 无法用Rett障碍或儿童瓦解性精神病解释
孤独症的早期诊断较为困难，尤其在两岁以前，其原因包括：患儿的表现在两岁以前可能尚不明显；多数家长认为孩子的行为异常和语言落后会随着年龄增大而好转；非儿童精神专业的医务人员对本病认识不足。因此对于婴幼儿行为异常和语言落后者，家长和儿童保健人员可以使用婴幼儿孤独症筛查量表（Checklist for Autism in Toddlers，CHAT）进行筛查，对可疑患儿应该转介到有关专业机构进一步确诊。 |
